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“心肌肥厚”也遗传?根源竟在基因上
2024年01月16日       点击数:     

    近日,49岁的张先生(化名)因“心肌肥厚”至无锡市人民医院心功能科就诊,终于找到罕见遗传病病因,正在医院规律接受酶替代治疗,目前恢复状况良好。

 

辗转求医多年 根源竟是罕见遗传病

 

    据张先生自述,2012年体检时已发现心电图异常和蛋白尿,随即完善心脏彩超提示心肌肥厚。其后虽然辗转于多家医院,但心肌肥厚的原因一直像谜一样困扰着张先生。

 

    此次入院后患者在市人民医院心功能科进行常规心超检查时发现,其除了心肌向心性肥厚,还包括乳头肌肥厚、内膜下心肌回声明显增强(双边征)以及后壁整体纵向应变降低,心电图提示PR间期缩短。

 

    心功能科主任钱大钧注意到,除心超及心电图的改变和蛋白尿外,患者还有后背部皮肤角质瘤、少汗、听力下降等表现,提示可能是一种系统性疾病。

 

    通过家系调查发现张先生母亲也有20多年的心肌肥厚病史。钱大钧主任综合判断后高度怀疑其为法布雷病(Fabry病),迅速通过干血纸片法送检α半乳糖苷酶A(α-Gal A)和脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇(Lyso-GL-3)检测,结果显示α-Gal A活性下降、Lyso-GL-3水平升高,随后基因检测提示GLA基因致病突变,因此确诊为“法布雷(Fabry)病”。

    钱主任团队进而对张先生的家族成员筛查发现,其女儿虽然心肌肥厚不明显但基因检测也证实其存在法布雷病致病基因。困扰张先生多年的心肌肥厚病因终于找到,目前他正在医院规律接受酶替代治疗,恢复情况良好。

 

认识“法布雷病”

 

 

    Fabry病是一种罕见的X染色体连锁遗传性疾病,是由于GLA基因突变导致α-Gal A活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物Lyso-GL-3在多脏器贮积,从而引起多脏器病变,其中心脏、肾脏、神经、皮肤、胃肠道、眼等是最常见的累及器官,严重者可危及生命。

    普通人群中Fabry病的发病率大约为1/100000左右,而心肌肥厚的患者中Fabry病发病率约在1-12%。由于发病率较低,症状多样且缺乏特异性,无论是患者还是家属,甚至是专业医生都对它缺乏足够的认知,导致其经常被漏诊或误诊。

    市人民医院心功能科自2023年1月肚子里都是精y和尿在线观看Fabry病筛查以来,在97名心肌肥厚合并心电图呈现特征改变的患者中已经筛查出13例Fabry病患者,累及6个家系。这13名患者中,自发病至确诊平均延误时间10.3年,最长的一名患者延误长达21年。目前他们均已在肾内科与心内科进行规范的对症治疗。

 

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